重慶晨報訊 （記者 陳軍）為什麼有些病在產檢中查不出來？哪些病可以在孩子出生後就立即介入治療？昨天上午，重醫附屬兒童醫院新生兒篩查中心主任鄒琳作客重慶晨報966966公眾服務中心，就不少市民關心的話題進行了一一講解。
新生兒疾病篩查費用不高
問：什麼是新生兒疾病篩查？如何進行新生兒疾病篩查？
答：新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長髮育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷，並且結合有效治療，保障兒童正常的體格發育和智能發育。在寶寶出生72小時後，並充分哺乳8次後可統一由寶寶出生單位採血，經區縣婦保院統一送至重慶醫科大學附屬兒童醫院新生兒疾病篩查中心檢測。
問：新生兒疾病篩查病種有哪些？大致的費用情況如何？
答：廣義的新生兒疾病篩查包括新生兒遺傳代謝病篩查和聽力篩查。目前，兒童醫院新生兒篩查中心可篩查先天性甲狀腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD，俗稱胡豆黃）缺陷症和先天性腎上腺皮質增生症等遺傳代謝病。其中，CH和PKU是必查項目，費用50元；後兩種不強制要求，四項全查只要100多元。如果加查45種遺傳性疾病，費用為500多元，各醫院視等級不同略有區別。另外，我院耳鼻喉科可篩查新生兒聽力障礙。
一查出疾病就能介入治療
問：通過產檢能查出來的病種有哪些？查出後就能介入治療嗎？
答：兒童出生缺陷有三級預防措施。首先是婚檢，其次是定期產檢，最後是新生兒疾病篩選。其中在產檢中能查出來的有先天性心臟病、唇裂、手足缺損、唐氏綜合徵、無腦等。有些早產低體重的新生兒出現一些指標呈陽性，而在再次複查中消失的情況，這種情況是“假陽性”。通常一查出來就可以介入治療，其中唇裂在半歲內、齶裂在1歲內治療是最好時機。
問：寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？
答：先天性、遺傳性疾病在新生兒期無明顯臨床表現，隨著兒童的生長髮育，先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症可導致兒童生長髮育落後、智力低下；先天性聽力障礙可導致兒童語言遲滯、社會適應能力不良，且難以得到改善，這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。進行代謝性疾病篩查就可以做到對先天性、遺傳性疾病的早期發現，通過及時的診斷、治療和干預，避免這些疾病對孩子造成的影響。
家族沒遺傳病也有必要做篩查
問：罕見病有哪些種類？我市新生兒篩查出來的疾病中，哪些是比較多見的？
答：罕見病各國分類標準不同，我國約有幾千種分為16類，其中8成左右為遺傳類。包括地中海貧血、白化病、血友病、脆骨病（有的稱“瓷娃娃”）等這些病是市民比較熟悉的，地中海貧血、G6PD（胡豆黃）這幾種病在重慶發病率較高，後者在兩廣地區發病率也比較高。
問：我們家庭中從沒有人患過遺傳病，有沒有必要做篩查？
答：有必要。有一些疾病是發育過程中出現的，沒有明確的遺傳傾向，需要在寶寶成長過程中監測。還有很多遺傳病是由一對等位基因控制的，並呈常染色體隱性遺傳，即這一對等位基因都攜帶同種致病信息時才表現出疾病，只有一個致病基因的個體表現是正常的。當爸爸和媽媽都攜帶有一個相同致病基因時，即使爸爸媽媽都健康，仍有25%的機會生出一個患病孩子。為了避免這種風險，必須篩查所有的新生兒，這樣才能保證每個患兒都能及早發現、及早治療。 （原標題：寶寶出生時看起很健康，也有必要做疾病篩查 ）
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